Optimalisatie testpakket genotypering bij hemoglobinopathiën

29/05/26

Bij de aanvragen voor een RBC genotypering voor sikkelcelpatiënten of patiënten met een andere congenitale hemolytische anemie willen we proactief ook het RHD genotype (steeds binnen RIZIV nomenclatuur) en het RHCE genotype (wanneer voldaan aan de RIZIV nomenclatuur) bepalen. Door standaard de bijkomende genotypering uit te voeren kunnen we varianten oppikken binnen deze genen die significant meer voorkomen bij mensen uit Sub-Sahara Afrika. Deze varianten kunnen aanleiding geven tot onvolledige expressie van antigenen of tot het ontbrekende hoogfrequente antigenen resulterend in een zeldzaam fenotype van het rhesus D (RHD) en rhesus CE (RHCE) bloedgroepsyteem. Dit kan op termijn complicaties veroorzaken voor de bloedselectie, in het bijzonder bij patiënten met hoge transfusienood zoals bij sikkelcelanemie. Door de patiënten bij het begin te typeren kan dit ons relevante voorkennis geven op patiëntniveau.

Op termijn hopen we ook onze Afrikaanse donoren hiervoor te kunnen typeren zodanig dat we als bloedinstelling kunnen blijven voldoen aan de transfusienood van patiënten met zeldzame fenotypes.

Op basis van bovenstaande adviseren wij om naast de klassieke rode bloedcel genotypering ook steeds RHD genotypering aan te vragen bij deze patiënten.

Newsletter